Amniocentezu u svrhu genetske analize je moguće napraviti bilo kada nakon navršenih 11 sedmica trudnoće. Optimalno, ona se radi između 16 i 18 sedmice. Zahvat koji se napravi prije navršenih 15 sedmica zove se rana amniocenteza i nije preporučljiv zbog povećane opasnosti od gubitka trudnoće. Zahvati nakon 18 sedmica trudnoće takođe se ne preporučuju zbog poteškoća oko dovršenja trudnoće u slučaju pozitivnog nalaza. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 3 i 5 sedmica. Razlog tome je potreba za nasađivanjem i uzgajanjem ćelija dobijenih punkcijom, za što je potrebno određeno vrijeme.

Prije samog zahvata potrebno je odlučiti što uraditi u slučaju pozitivnog nalaza. To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susrijeću. U principu postoje dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete s Downovim sindromom ili prekinuti trudnoću, u za to predviđenom roku. Za prekid trudnoće mora se za to dobiti dozvola etičkog konzilijuma institucije zadužene za njeno sprovođenje. Prekid nikako ne treba raditi nakon navršene 22 sedmice trudnoće. To je ujedno i razlog zbog čega amniocentezu treba svakako uraditi do 18. sedmice, s obzirom da će do nalaza proći još više od 3 sedmice od trenutka punkcije. U slučaju da par zbog svojih ličnih uvjerenja ne planira da prekida trudnoću i kad se radi o pozitivnom nalazu, tada ljekari savjetuju da se amniocenteza zbog potencijalnih komplikacija ne radi.

Kako se amniocenteza radi?

Prvi korak (prije samog zahvata) predstavlja rutinski ultrazvučni pregled fetusa i unutrašnjosti materice. Određuje se količina plodove vode koja mora biti optimalna za izvođenje zahvata. Ako je ona premala, zahvat se odlaže za sedam dana, što je period u kojem se količina najčešće dovoljno poveća za nesmetano obavljanje punkcije. Zatim se određuju mjere fetusa i procjena težine (tzv. fetalna biometrija), njegov položaj i osnovno stanje. Ako fetalnom biometrijom zaključimo da je trudnoća kraća od računanja prema posljednoj menstruaciji, odlaže se zahvat do navršenih 16 sedmica. Posljednje što se procjenjuje inicijalnim ultrazvučnim pregledom je položaj posteljice. Idealno je pronaći slobodni džep plodove vode, bez djelova fetusa, pupčanika ili posteljičnog tkiva na putu igle. U slučaju da se posteljica nalazi na prednjem zidu materice, punkcija se obavlja kroz posteljicu (po mogućnosti njen najtanji dio).

Drugi korak u zahvatu predstavlja dezinfekcija prednjeg trbušnog zida, s posebnim naglaskom na planirano mjesto punkcije. Potrebno je dezinfikovati široko polje trbušnog zida, jer se planirano mjesto usljed fetalnih pokreta vrlo često može i promijeniti. Sama amniocenteza se ne radi pod lokalnom anestezijom jer je zahvat gotovo potpuno bezbolan, a trudnice ga najčešće upoređuju s vađenjem krvi.

Punkcija se izvodi standardnom, tzv. spinalnom iglom dužine između 8 i 9 centimetara. Pod kontrolom ultrazvuka iglom se u ulazi u slobodni džep plodove vode i aspirira količina 20 mililitara. Odmah nakon zahvata ultrazvukom se provjeri stanje fetusa, a špric s plodovom vodom upakuje se na propisani način za transport u citogenetsku laboratoriju.

Nakon zahvata amniocenteze preporučuje se mirovanje sljedeća 24 sata i (ako je trudnica zaposlena) bolovanje u trajanju od sedam dana. Ponekad se dogodi da punkcija ne uspije nakon prvog uboda. Tada se, u dogovoru s trudnicom, punkcija može ponoviti, bez u literaturi opisanih dodatnih rizika za trudnoću. Ukoliko zahvat ni tada ne uspije ili trudnica odbije ponovni ulazak iglom, on se odlaže za sedam dana.

Šta treba uraditi prije amniocenteze?Budući da je amniocenteza invazivan metod analize, prije toga se detaljno rade skrining testovi koji mogu biti:

• prvi test u trudnoći – NIPT (precizni neinvazivni prenatalni test) gdje se analizira 10 mililitara majčine krvi;
• manje precizni dabl, tripl i kvadripl testovi koji se sastoje od vađenja krvi, ali i ekspertskog ultra zvuka.

NIPT test se može uraditi već od 10. nedjelje trudnoće, a dabl, tripl i kvadripl testovi između 12. i 15. nedelje kada se može uočiti tačno prisustvo ili vjerovatnoća prisustva nekog hromozomskog oboljenja.

Ukoliko bilo koji od ovih testova utvrdi prisustvo anomalija hromozoma, trudnici se obavezno propisuje amniocenteza kako bi se dijagnostikovala anomalija.

Šta može da zamijeni amniocentezu?

Kako biste ovakav slučaj izbjegli, bezbjedna alternativa amniocentezi je neinvazivni prenatalni test. Ovo je prvi test u trudnoći, koji možete uraditi od 10. nedelje i on može detektovati prisustvo abnormalnosti hromozoma koji prouzrokuju Daunov ili Edvardsov, ali i mnoge druge hromozomopatije.
U odnosu na amniocentezu, ovaj test je bezbedan i za majku i za bebu i ne postoji rizik od pobačaja.

Iz male količine majčine krvi posebnom metodom se izdvaja DNK bebe. Fragmenti te DNK se sekvencioniraju na milione djelova, a svaki hromozom se broji. Posebnom metodom se precizno i sigurno utvrđuje prisustvo anomalija. Tako već za pet do sedam dana možete imati rezultate i biti informisani šta dalje da radite.

Šta su prenatalni testovi (cfDNK)?

cfDNK ili NIPT test može da se radi već od 10. nedjelje trudnoće, prije svih ostalih skrining i dijagnostičkih testova u trudnoći. To znači da majke, samo jednim vađenjem krvi, mogu da izbjegnu dabl test (koji je isto tako neinvazivan i bezbolan, ali puno manje precizan).

Amniocentezu ili biopsiju horionskih čupica, koje nose ne tako mali rizik po bebu, nema potrebe raditi ako ljekar procijeni da beba dobro napreduje na ultrazvučnom pregledu i rezultati NIPT testa pokažu da hromozomopatije nisu detektovane.

Takođe, vrlo je važno da znate:

• NIPT testovi nisu opasni ni po majku ni po bebu – testiranje je bezbolno i neinvazivno.

• Različiti testovi testiraju različit broj hromozomopatija – dok se neki zadržavaju na osnovnima, naprednije verzije nude testiranja i polnih hromozoma i promjena u samoj strukturi hromozoma (mikrodelecija).

• NIPT testovi nisu dijagnostički metod. Zbog toga je stopa preciznosti, dokazana na različitim populacijama, jako važna činjenica. Što je veća stopa preciznosti – manje je lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata testa.

• Za pravilno tumačenje rezultata testa potrebno je genetsko savjetovanje.

• U slučaju detektovanih aneuploidija ili graničnih rezultata, roditeljima su na raspolaganju invazivnije metode testiranja – amniocenteza i biopsija horionskih čupica, kao i genetsko savjetovalište.

• Savremena tehnologija je omogućila da se cjelokupni bebin DNK razvije u nizove i da se između 25 i 30 miliona nizova testira na najčešće hromozomopatije u trudnoći. Što više nizova se testira- veća je vjerovatnoća da će rezultati biti precizni.

• Ovi testovi su veoma skupi i njihova cijena dostiže nekoliko stotina eura.

Izvor: Plivazdravlje.hr/Zdravlje.co.me