Trudnice u Crnoj Gori, posljednjih godina, odlučuju se u velikom broju na neinvazivno prenatalno testiranje bez obzira na starost, a uglavnom to čine na predlog, pa čak i insistiranje svojih ginekologa. I buduće majke koje trudnoću prate u domovima zdravlja i bolnicama dobijaju od ljekara konkretne preporuke kojem agentu za prodaju neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) da se obrate i na koga da se pozovu. U slučajevima kada same izaberu kompaniju kojoj će povjeriti ovaj dio prenatalnih ispitivanja, koji ne finansira država, tamo ih dočekaju, kako kažu, sa pitanjima: Ko Vas je uputio? Ko je Vaš ginekolog? Za neki od neinvazivnih prenatalnih testova trudnice u prosjeku izdvajaju oko 600 do 800 eura, od čega, prema nezvaničnim informacijama, procenat dobijaju i ginekolozi koji ih upućuju. Iz Ministarstva zdravlja ne žele da komentarišu ova saznanja, ali ni da saopšte ko je i na koji način nadležan za kontrolu kompanija koje prodaju prenatalne testove i ljekara koji sarađuju sa njima.

Konkretne preporuke

Na portalu Roditelji.me prethodnih dana trudnice i mame su imale priliku da prenesu iskustva sa prenatalnim testovima u upitniku koji je izrađen za potrebe ovog teksta. Od 347 žena koje su popunile upitnik čak 81,8 odsto navelo je da je tokom trudnoće radilo neki od NIPT testova. Od onih koje nijesu radile test (18,2 %) četvrtina je kazala da im to niko nije preporučio, 28,5 % da nemaju finansijskih mogućnosti za to, dok 46 odsto to nije željelo da učini uprkos preporuci ginekologa.

Većina anketiranih žena vodila je trudnoće u privatnim ginekološkim ambulantama (50,9%), skoro trećina (32,7 %) u domovima zdravlja, a ostale, oko 16 procenata, u opštim bolnicama ili Kliničkom centru Crne Gore.

Više od polovine trudnica (54,4%) odlučila se za neki od NIPT testova jer je to bila preporuka ginekologa koji im je vodio trudnoću, dok su ostale pripisale to vlastitoj odluci. Ipak, i one su u velikom procentu (77 %), nakon te odluke, od ginekologa dobile konkretnu preporuku kome da se obrate, odnosno u koju laboratoriju ili kliniku da odu. Većina je odmah dobila kontakt telefon, a za neke je testiranje ugovarao ginekolog. Po dolasku na mjesto testiranja ili u kontaktu sa agentom skoro 70 odsto anketiranih saopštilo je ime ginekologa po čijoj su preporuci došli. Neke od trudnica su to učinile samovoljno, a većina odgovarajući na pitanje ko ih je uputio. U nekim kompanijama su u upitnik morale da navedu taj podatak, a dostavile su i posljednji izvještaj sa ginekološkog pregleda.

“Pošto sam bila trudnica koja ima više od 35 godina, a u toj dobi preporučuje se amniocenteza, bila sam spremna da je uradim. Ginekolog je na moje pitanje zašto da ne, odgovorio da amniocenteza može da izazove krvarenje i naškodi trudnoći, pa da uradim prenatalni test. Iako sam znala da je amniocenteza pouzdanija metoda, ipak me je na kraju doktor preusmjerio. Doživjela sam i to da se doktor koji me pratio dodatno u Domu zdravlja bukvalno otima za preporuku mene kao trudnice (procenat koji ga sleduje) i dao mi je broj telefona i ime i prezime osobe kojoj treba da se javim. Na kraju sam ja odlučivala kojeg doktora (iz privatne ili državne ustanove) da upišem kao nekog ko mi je preporučio test. Bila sam užasnuta. Niko me nije poslao kod genetičara već se prezentovanjem tih testova bave doktori stomatolozi i drugih specijalnosti koji su zaposleni u kućama koje pružaju te usluge. Ginekolozi vrlo dobro koriste stanje i brigu trudnice o toku trudnoće kako bi došli do materijalne koristi”, ispričala je jedna od žena koje su ispunile naš upitnik.

Ministarstvo bez odgovora

Kako funkcioniše ovaj sistem i ko kontroliše ili sprečava zloupotrebe, u Ministarstva zdravlja ili nijesu upućeni ili ne žele da kažu. Nijesu dostavili ni tražene podatke o broju klinika/kompanija u Crnoj Gori koje imaju odobrenje da rade prenatalne testove, a ni odgovorili na pitanje koliko je testova urađeno tokom prošle i od početka ove godine.

Prema ranijim podacima iz Direktorata za biomedicinu i transplataciju Ministarstva zdravlja, koje su prenijeli pojedini mediji, za samo godinu dana, od sredine 2022. u samo dvije poliklinike odrađena su 2.082 prenatalna testa, od čega čak 1.927 samo u jednoj. U ovom slučaju riječ je o Qualified testovima, dok se manji broj – 155 odnosio na više vrsta Nifty i Veritas testova. Godišnje se u Crnoj Gori rodi oko 7.000 beba, a pretpostavlja se da je broj trudnoća 8.000 do 9.000.

Ministarstvo zdravlja smo pitali da li oni koji prodaju prenatalne testove podliježu nekom vidu kontrole i u čijoj je to nadležnosti, kao i da li se nadzor sprovodi samo na osnovu prigovora/zahtjeva ili redovno. Nijesu, između ostalog, saopštili ni da li su upoznati sa praksom da veliki broj ginekologa iz javnih ustanova daje konkretnu preporuku gdje da trudnice odrade prenatalni test, te da se od pacijentkinja traži da saopšte ko ih je uputio ili ko im vodi trudnoću.

Zašto je važno ime ginekologa?

Iz kompanije Bio Save, gdje se godišnje u Crnoj Gori radi najveći broj prenatalnih testova, odbili su da razgovaraju o ovoj temi. Ocijenili su da portal Roditelji.me ne pruža dovoljnu podršku razvoju genetike u Crnoj Gori, te da se na senzacionalistički način bavimo temama iz ove oblasti.

Za razliku od njih, iz kompanija Centogene i Geneplanet pojasnili su iz kojeg razloga pacijentkinje saopštavaju ime ljekara koji im prati trudnoću, ali nijesu precizirali da li još nešto podrazumijeva njihova saradnja sa ginekolozima.

U predstavništvu Centogene kazali su da je tokom 2023. godine kod njih odrađeno oko 250 prenatalnih testova upućenih iz Crne Gore.

“Naš portfolio broji preko 10.000 vrsta genetskih analiza tako da nije fokus samo na prenatalnim testovima već i na drugim analizama koje možemo ponuditi pacijentima prije same pripreme za trudnoću, kao i tokom trudnoće. Otkako poslujemo u Crnoj Gori, ljekari koji preporučuju naše analize uvjereni su u našu profesionalnost i stručnost. I kroz praksu smo opravdali povjerenje kako ljekara tako i pacijenata”, kazala je dr Mirela Duborija iz predstavništva kompanije Centogene.

Pojasnila je i zbog čega je važan podatak ko vodi trudnoću, a i na koji način sarađuju sa ginekolozima.

“Ime ljekara koji vodi trudnoću i koji predloži pacijentu genetsku analizu je obavezan podatak koji unosimo u nas CentoPortal- account koji imaju ljekari saradnici kompanije. Taj podatak nam je važan kako bismo u svakom momentu prilikom unošenja podataka mogli stupiti u kontakt sa doktorom u cilju dobijanja što više neophodnih kliničkih informacija. Pacijent nije dužan da zna sve podatke o sopstvenom stanju, dešava se da izgube i medicinsku dokumentaciju, a ponekad ni izvještaj nije dovoljno informativan”, navela je Duborija.

Odgovarajući na pitanje da li postoje neki modeli saradnje sa ginekolozima koji upućuju trudnice, kazala je da se “Centogene poziva na svoj renome koji zauzima na globalnom nivou, tako da svako ko ima znanje o genetici znaće gdje uputiti pacijenta u cilju dobijanja tačnog i pouzdanog nalaza”.

“Kada preporučite pacijentu dodatne analize, kao odgovoran ljekar vodite računa o kvalitetu institucije kako ne biste dovodili u pitanje sopstveni ugled i profesionalnost; smatra dr Duborija.

Direktor kompanije Geneplanet MNE dr Srđan Peruničić kaže da više nema striktnih indikacija kada se radi prenatalni test.

Ovaj test je u Crnoj Gori prisutan od 2014. godine, a Geneplanet MNE ga zastupa od 2017. U početku je praktično bio dostupan samo trudnicama koje su prošle proces IVF-a. Vremenom, postao je prema riječima Peruničića, dostupan i drugim trudnicama, a napredovanjem testa u tehnološkom smislu, došlo se do toga da više nema striktih indikacija ko treba da radi test.

“Praktično jedina indikacija za prenatalni test je trudnoća. Sa povećanjem dostupnosti informacija o postojanju prenatalnog testa i obaviještenosti trudnica o njegovim prednostima (prije svega njegov neinvazivan metod u odnosu na amniocentezu na primjer) , kao i edukacijom ljekara – ginekologa o dostupnosti testa i njegovom značaju za njihov posao, tj za proces vođenja trudnoće, broj urađenih testova iz godine u godinu se povećava”, pojasnio je Peruničić.

Prilikom uzorkovanja krvi za test, u nekoj od partnerskih laboratorija u Crnoj Gori trudnica ostavlja i svoje podatke. Među njima navodi i ime svog ginekologa koji joj vodi trudnoću, ukoliko želi. Peruničić dodaje da nije obavezna da to uradi.

Prethodno trudici bude objašnjeno da im ime ginekologa služi da u slučaju pozitivnog (high risk) rezultata mogu prvo da obaviieste tog doktora o ishodu rezultata.

“Da treba on kao stručno lice prvi da svom pacijentu saopšti o čemu se radi, kakav je nalaz i koji su dalji koraci u takvim situacijama. Smatra se da je u ovim situacijama ginekolog stručno lice, neko kome trudnice vjeruju”, pojasnio je Peruničić.

Razlozi – od godina do antibiotika

“Ginekolog je naveo poređenje da je prenatalni test u odnosu na dabl test kao avion naspram autobusa”, riječi su jedne od trudnica koje su govorile o svom iskustvu sa NIPT testovima.

Na pitanje šta im je ginekolog naveo kao razloge zbog kojih bi trebalo da urade test, veliki broj žena naveo je godine. Osim onih koje su u kategoriji preko 35, kada se i preporučuje ova vrsta testiranja, ginekolozi su kao rizične navodili i trudnice starosti oko 30 godina. Dio obrazloženja, opravdanih, odnosio se na ranije spontane pobačaje, vantjelesnu oplodnju… U slučaju mlađih trudnica razlozi su bili raznoliki – od tvrdnji da su statistički dabl i tripl testovi nepouzdani do toga da treba imati sigurniju sliku i obezbijediti bezbrižnosti u kojoj će uživati do kraja trudnoće. Pojedini ljekari bavili su se i procjenom finansijskih mogućnosti pacijentkinja, a neki su sumnjali u mogući uticaj korone, antibiotika, analgetika… Bilo je i ginekologa koji se nijesu trudili da objasne razloge, već su trudnicama govorili da danas to svi rade. U mnogo manjem broju ( svega pet od 283 odgovora) ljekari su kao razloge naveli zabrinutost zbog onoga što su mogli uočiti na ultrazvuku. U samo dva slučaja, trudnice su navele u upitniku da su se ginekolozi pozvali na loše rezultate double i triple testa.

“Navodno, razlog je bio to što sam pila Panklav na samom početku trudnoće. Zapravo, osjetio je moj strah kada sam ga pitala da li je lijek mogao da naškodi plodu, zatim je ispitao gdje radim i  ocijenio da mogu da priuštim sebi test. Nazvao je doktoricu preko koje to ide, dao mi telefon da zakažem test, a da mi prethodno nije dao nikave informacije, osim da je to njegova prijateljica i da mogu da platim na rate”, napisala je u upitniku jedna od majki. 

Njena sugrađanka ispričala je da je ista doktorica, tada izabrani ljekar u Domu zdravlja, vodila njene dvije trudnoce.

“Sa prvom trudnoćom nije bilo govora o prenatalnim testovima, a imala sam 33 godine. Tokom druge trudnoce, jer sam imala 35 godina i bila u povećanom riziku, doktorica je predložila da se test uradi. Na moju inicijativu mi je predložila gdje da radim, skrenuvši mi pažnju da su razna (negativna) iskustva na tržištu i da ona ima povjerenje samo u jedan test”.

Podrška genetičara

O pouzdanosti i opravdanosti NIPT testova stav imaju i u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju Instituta za bolesti djece KCCG-a. Specijalista pedijatrije i subspecijalista kliničke genetike dr Jelena Jovanović objasnila je da se NIPT testovi primjenjuju od 2011. godine i bili su, kako kaže jasni protokoli ko treba da ih radi – trudnice preko 35 godine, rizične, one koje su imale ponavljane spontane pobačaje, one koje su začele putem vantjelesne oplodnje…

“Međutim, s obzirom na neinvazivnu metodu, odnosno da nema drugog rizika prilikom testiranja i da je prilično pouzdan i specifičan, mi smo za to da se ti testovi rade ukoliko je to moguće finansijski”, kazala je Jovanović.

Podsjetila je da su trudnicama, kada je riječ o genetskim analizama, na raspolaganju prenatalni skrining testovi, ali i amniocenteza koja je i dalje zlatni standard za ispitivanje hromozomskih bolesti kod ploda.

“Tu su biohemijski skrining double i triple test, kao i neinvazivni skrining test. Analize u trudnoći se najvećim dijelom odnose na hromozomske bolesti, a jedna od rizičnih kategorija su sve trudnice koje imaju preko 35 godina. Rizik su i ultrazvukom utvrđene kongenitalne anomalije koje mogu biti povezane sa hromozomskim bolestima, takozvani ultrazvučni markeri, neke specifičnosti na UZV koje mogu da upućuju da se kod ploda desila neka hromozomska anomalija”, objasnila je Jovanović.

Prema njenoj ocjeni, sve popularniji NIPT testovi nijesu zamijenili ostale skrining testove – double I triple, koji su besplatni i dostupni svim trudnica.

“Double i triple test se još uvijek rade, pogotovo kod mlađih trudnica koje nemaju prepoznat rizik za hromozomsku bolest i kojima je UZV u redu. Rade se naravno i za one kategorije koje imaju prepoznate rizike i nijesu u prilici da plate neinvazivni test, jer on ima dosta visoku cijenu”, kaže Jovanović.

Pojašnjava da su double i triple biohemijski testovi koji su matematičko statistička procjena rizika. Njihov rezultat može da bude u domenu povišenog ili niskog rizika.

“Ukoliko je taj nalaz uredan, kao i UZV, nijesu prepoznati drugi rizici, trudnoća se nastavlja sa preporukom da kod bebe najvjerovatnije nema hromozomske bolesti. Što se tiče neinvazivnog testa on takođe spada u skrining testove. Skrining testovi su u stvari testovi koji imaju zadatak da preliminarnu grupu koju ispituje podijeli na one koji vjerovatno nemaju i one koji vjerovatno imaju bolest”, pojasnila je dr Jovanović.

Kako je istakla, i sam naziv skrining testa govori da on nije 100 posto pouzdan.

“Skrining test ima neke svoje nedostatke, konkretno za neinvazivne testove su to više problemi u samoj tehnologiji. Skrining testovi su svi oni za koje postoji mogućnost lažno pozitivnih i lažno negativnih nalaza. Neinvazivni testovi imaju jako visoku specifičnost, odnosno pouzdanost, zato što to nije matematičko statistička procjena, nego je genetska dijagnostika koja radi analizu na DNK bebe. U krvi majke se nakon šeste, sedme nedjelje trudnoće počinje pojavljivati dio, odnosno fragmenti DNK bebe. Poslije desete nedjelje najčešće je ta koncentracija fetalne DNK koja pripada plodu dovoljna da mogu da se sprovedu ove kompleksne analize. Analize su pouzdane za nekoliko hromozomskih bolesti, najčešće Daunov sindriom, trizomija hromozoma 13 i 18 i greške na polnim hromozomima. Oni ne rade analizu tog čitavog hromozoma odnosno njegove strukture, nego se analiza odnosi na dozu hromozoma. To znači ukoliko procijene da je doza povišena onda to ide u prilog hromozomskog oboljenja. S obzirom na to da se radi o skrining testu i o ozbiljnoj stvari, o nekom životu, vi ne možete da donesete odluku o trudnoći, eventualno prekidu, prije nego što se skrining test provjeri dijagnostičkom metodom – amniocentezom”, navela je Jovanović.

Pouzdanost testova

Neke od žena koje su učestvovale u istraživanju portala Roditelji.me osvrnule su se i na loše iskustvo koje su, kako tvrde, imale sa rezultatima prenatalnih testova. Navode da su nakon dobijanja pozitivnog rezultata i sumnje da njihove bebe imaju genetski poremećaj, prolazile golgotu, iščekujući vrijeme za amniocentezu. U više slučajeva, kako prenose, nalaz amniocenteze bio je uredan i rođene su zdrave bebe.

“Pored toga, dobila sam i opomenu pred tužbu od kuće čiji sam test radila, sa zahtjevom da uklonim svoj post sa društvenih mreža kada sam javno objavila svoje užasno iskustvo. I to sa obrazloženjem da im rušim ugled i nanosim materijalnu štetu! A nisam bila jedina, što je najgore. E to je tragedija našeg društva”, riječi su jedne od majki iz Podgorice.

Da je bilo slučajeva pogrešnih rezultata potvrđuje i dr Jovanović. Ona ističe da je pouzdanost double i triple testova između 70 i 80 odsto, dok neinvazivni imaju mnogo veću specifičnost i senzitivnost. Ipak, mora se, kako ističe, uraditi potvrda, odnosno isključiti ono na šta je ukazao neinvazivni test.

“Ako je test pozitivan govori nam da vjerovatno plod to ima, ali ne sa sigurnošću. U svakom testu piše da je potrebno genetičko savjetovanje pogotovo u slučaju pozitivnih rezultata.”

Prema riječima dr Jovanović, dešavalo se da neinvanzivni test pokaže da postoji hromozomski poremećaj, ali da ga u Centru amniocentezom ne dokažu.

“Upravo to se i uklapa u sve protokole. Prema preporukama Američkog koledža za genetiku, pouzdanost neinvazivnih prenatalnih testova je, ne baš 99 odsto kako govore statistike ovdje, ali je za Daunov sindrom, jer je i kreiran prvo za njega, procenat najveći- 98,7. Nešto je manji za trizomiju 13 i 18 i za detekciju polnih hromozoma. Pouzdanost za greške na polnim hromozomima je negdje oko 75 posto”, rekla je Jovanović.

Ona ističe da su, zbog veće primjene prenatalnih testova, posljednjih godina značajne promjene u broju amniocenteza.

“Zadnjih godinu – dvije taj procenat je 70 odsto manji. Nekada smo radili preko 500 amnicenteza godišnje, a sada ih je ispod 200. Tih 70 procenata se upravo uklapa i u ono što su podaci iz drugih zemalja, konkretno Američkog koledža za genetiku”, rekla je Jovanović.