Sponzorisana objava

U Crnoj Gori  nije evidentiran ni jedan lažno pozitivan/negativan rezultat Harmony testa koji služi za otkivanje potencijalnog prisustva hromozomskih poremećaja kod beba u toku trudnoće, saopštavaju iz Bio Save-a, i dodaju da se to nije desilo ni u sedam zemalja u okruženju gdje je ta kompanija zastupnik ove vrste prenatalnog testiranja.

Harmony test je u Crnoj Gori od novembra prošle godine preko kompanije Bio Save moguće uraditi u Podgorici, Budvi, Baru, Ulcinju, Kotoru i Nikšiću.

“Od novembra je utvrđeno je 5 pozitivnih rezultata – 3 Daunova sindroma, 1 Edvarson i 1 Klinefelterov sindrom”, kažu u Bio Save-i

Do nedavno su, za pregled fetalnih hromozoma u trudnoći, bile potrebne ćelije ploda uzorkovane invazivnim pretragama kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica. U Bio Save-u tvrde da ovakvi zahvati nose rizik od spontanog pobačaja i da neki podaci govore da će ga imati jedna od 100 žena kojima je urađena amniocenteza, odnosno dvije kod kojih su rađena ispitivanja horionskih resica.

Upravo iz tog razloga naučnici su u posljednih 5 godina intenzivno radili na razvoju nove tehnologije neinvazivnog prenatalnog testiranja (NIPT).

Tehnike molekularne biologije omogućile su da se iz majčine krvi izdvoji nasledna osnova koja pripada fetusu. Analizom slobodne fetalne DNK, budući roditelji mogu već u prvom tromjesječju trudnoće dobiti dragocjenu informaciju o potencijalnom prisustvu hromozomskih poremećaja kod ploda. Svi prenatalni testovi koji se rade na ovaj način su skrining testovi, dakle nisu dijagnostički već pokazuju vjerovatnoću da se ispolje određeni sindromi, pojašnjavaju iz Bio Save-a.

Za Harmony prenatalni test se do sada u svijetu odlučilo više od million trudnica širom svijeta. Harmony test se može uraditi od 10. sedmice trudnoće (10+) i omogućava utvrđivanje poremećaja u broju hromozoma  koji su najčešće zastupljeni (trizomija hromozoma 21, 18 i 13) kao i brojnost polnih hromozoma X i Y.

Na primjer, trizomija 21 dovodi do Daunovog sindroma pri čemu je rizik da se ovaj sindrom ispolji kod 20-ogodišnje trudnice prosječno 1 prema 1050, dok je kod 40-ogodišnje trudnice približno 1 prema 100. Testiranje se savjetuje prvenstveno trudnicama koje su starije od 35 godina. Test se takođe preporučuje trudnicama koje su imale prethodnu trudnoću sa trizomijom 21, sumnjiv nalaz na ultrazvučnom pregledu ili povišen rizik utvrđen biohemijskim skriningom (Double i Triple test).

“Svjedoci smo da se ovakve genetske anomalije javljaju i kod trudnica koje ne spadaju u rizičnu grupu, pa se zbog toga u svijetu sve više radi na tome da prenatalno testiranje postane dio redovne kliničke prakse. U razvijenim zemljama Evrope, poput Norveške, Švedske i Velike Britanije, ovakav vid testiranja je obavezan i smatra se značajnom podrškom doktorima-ginekolozima u vođenju trudnoće”, navode iz Bio Save-a.

Visoku stopu pouzdanosti Harmony Test-a potvrdile su, kako dodaju, mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i naučnim časopisima. Među njima se izdvaja studija koja je obuhvatila 18.955 trudnoća sa normalnim rizikom, prim čemu je Harmony Test  imao lažno pozitivnu stopu od svega 0.06%. Lažno pozitivna stopa Harmony Test-a je pet puta niža nego kod upoređivanih prenatalnih skrining metoda.

Još jedna studija, koja je obuhvatila rezultate testa kod više od 16.000 trudnica prosječne starosti 30 godina, dodatno je potvrdila koliko je test pouzdan, ukazuju iz Bio Save-a. Svih 38 slučajeva Daunovog sindroma je određeno od čega je 8 slučajeva prepoznao samo Harmony dok ih standardni biohemijski skrining testovi nisu detektovali.

U svim studijama zajedno, Harmony Test je tačno utvrdio 99,5% fetalnih trizomija hromozoma 21.

Harmony je jedini prenatalni test sa kojim se rezultat može dobiti već za tri radna dana. Ovo je omogućeno upotrebom microarray tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Microarray tehnologija je takođe naprednija i u pogledu tačnosti jer se ciljano  analizira DNK ploda, a ne kompletna slobodno cirkulišuća DNK u venskoj krvi majke. Da bi se izdao vjerodostojan rezultat neophodno je da u venskoj krvi majke bude najmanje 5% fetalne DNK. Drugi testovi izdaju rezultat i za manji procenat, što nažalost, može dovesti do greške., jer udio fetalne DNK ima značajnu ulogu kako bi se dobio sigurniji rezultat. Do danas, samo u jednom slučaju test nije mogao izdati rezultat, upravo zbog nedovoljne količine fetalne DNK, saopštio je Bio Save.

Harmony test nije potvrđen za upotrebu kod trudnica sa više od dva fetusa, nestalog blizanca, mozaicima, djelimične aneuploidije hromozoma, translokacija, majčinske aneuploidije, transplantata, malignih bolesti niti kod ženastarosti ispod 18 godina.

Sa ciljem da se bliže utvrdi u kojoj mjeri prenatalni skrinig testovi doprinose ranom detektovanju i smanjenju broja djece rođene sa anomalijama, u Bio Save-u je u toku prikupljanje podataka o sprovedenim prenatalnim testovima i njihovim rezultatima kod trudnica u Crnoj Gori.